がんゲノムプロファイリング検査

(1)固形腫瘍を対象とする場合

ア「1」の固形腫瘍を対象とする場合は、固形腫瘍の腫瘍細胞又は血液を検体とし、100以上のがん関連遺伝子の変異等を検出するがんゲノムプロファイリング検査に用いる医療機器等として薬事承認又は認証を得ている次世代シーケンシングを用いて、包括的なゲノムプロファイルの取得を行う場合に、検体提出時に患者1人につき1回（以下の

(ロ)の場合については、血液を検体とする検査を含めて2回）に限り算定できる。ただし、血液を検体とする場合については、以下に掲げる場合にのみ算定できる。

(イ)医学的な理由により、固形腫瘍の腫瘍細胞を検体としてがんゲノムプロファイリング検査を行うことが困難な場合。この際、固形腫瘍の腫瘍細胞を検体とした検査が実施困難である医学的な理由を診療録及び診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

(ロ)固形腫瘍の腫瘍細胞を検体として実施したがんゲノムプロファイリング検査において、包括的なゲノムプロファイルの結果を得られなかった場合。この際、その旨を診療録及び診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

イ「1」の固形腫瘍を対象とする場合は、標準治療がない固形がん患者又は局所進行若しくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者（終了が見込まれる者を含む。）であって、関連学会の化学療法に関するガイドライン等に基づき、全身状態及び臓器機能等から、当該検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した者に対して実施する場合に限り算定できる。

ウがんゲノムプロファイルの解析により得られる遺伝子のシークエンスデータ（FASTQ、BAM又はCRAM）、解析データ（VCF、XML、YAML又はJSON）及び臨床情報等を、患者の同意に基づき、保険医療機関又は検査会社等からがんゲノム情報管理センター（C－CAT）に提出すること。この際、当該データの提出及び二次利用について、患者に対して書面を用いて説明し、同意の有無について診療録及び管理簿等に記載すること。なお、これらの手続きに当たっては、個人情報の保護に係る諸法令を遵守すること。

エC－CATへのデータ提出又はデータの二次利用に係る同意が得られない場合であっても、当該検査を実施し、算定することができる。その際には同意が得られなかった旨を診療録及び管理簿に記載すること。

オ医療関係団体が定める「インフォームド・コンセント手順書」を遵守し、患者からの同意取得について適切な手続きを確保すること。

カ「注2」に係る規定は、固形腫瘍の腫瘍細胞又は血液を検体とし、100 以上のがん関連遺伝子の変異等を検出するがんゲノムプロファイリング検査に用いる医療機器等として薬事承認又は認証を得ている次世代シーケンシングを用いて、次に掲げる抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的とした検査を実施した際に併せて取得している包括的なゲノムプロファイルの結果を、標準治療後（終了が見込まれる場合も含む。）にエキスパートパネルで検討を行った上で、治療方針等について文書を用いて患者に説明することにより、「B011-5」に掲げるがんゲノムプロファイリング評価提供料を算定する場合に適用する。なお、この場合には(1)のイからオまでを満たすこと。この際、診療報酬明細書の摘要欄に、包括的なゲノムプロファイルの結果を併せて取得した検査の実施日を記載すること。

1肺癌におけるEGFR遺伝子検査、ROS1融合遺伝子検査、ALK融合遺伝子検査、RAS遺伝子検査、HER2遺伝子検査

2大腸癌におけるRAS遺伝子検査、HER2遺伝子検査、BRAF遺伝子検査

3乳癌におけるHER2遺伝子検査

4固形癌におけるマイクロサテライト不安定性検査

5肺癌におけるMETex14 遺伝子検査

6悪性黒色腫におけるBRAF遺伝子検査

7固形癌におけるNTRK融合遺伝子検査、腫瘍遺伝子変異量検査、RET融合遺伝子検査

8胆道癌におけるFGFR2融合遺伝子検査

9卵巣癌又は前立腺癌におけるBRCA1遺伝子及びBRCA2遺伝子検査

10乳癌におけるAKT1遺伝子変異検査、PIK3CA遺伝子変異検査、PTEN遺伝子変異検査

11固形癌におけるHER2遺伝子検査

12乳癌におけるESR1遺伝子検査

(2)造血器腫瘍又は類縁疾患を対象とする場合

ア「2」の造血器腫瘍又は類縁疾患を対象とする場合は、造血器腫瘍の腫瘍細胞、血液、骨髄液又は体腔液を検体とし、100 以上のがん関連遺伝子の変異等を検出するゲノムプロファイリング検査に用いる医療機器等として薬事承認又は認証を得ている次世代シーケンシングを用いて、包括的なゲノムプロファイルの取得を行う場合であって、以下のいずれかに該当する場合に、検体提出時に造血器腫瘍又は類縁疾患の同一疾患につき1回に限り算定できる。なお、（ロ）、（ニ）又は（ホ）に該当する場合にあっては、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

(イ)初発時に算定できるもの

1急性骨髄性白血病

2急性リンパ性白血病

3骨髄異形成症候群

4骨髄増殖性腫瘍及びその類縁腫瘍

5組織球及び樹状細胞腫瘍

(ロ)従来の方法による検索が行えない場合又は他の造血器腫瘍若しくは類縁疾患と鑑別が困難な場合において、初発時に算定できるもの

1アグレッシブB細胞非ホジキンリンパ腫

2インドレントB細胞非ホジキンリンパ腫

3T細胞非ホジキンリンパ腫

4NK細胞非ホジキンリンパ腫

5多発性骨髄腫

(ハ)再発又は難治時に算定できるもの急性骨髄性白血病

(ニ)従来の方法による検索が行えない又は他の造血器腫瘍若しくは類縁疾患と鑑別が困難な場合において、再発又は難治時に算定できるもの

1フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病

2インドレントB細胞非ホジキンリンパ腫

3T細胞非ホジキンリンパ腫

4NK細胞非ホジキンリンパ腫

5慢性リンパ性白血病

(ホ)病期を問わず算定できるもの（既存の検査及び病理診断等で確定診断に至らず、治療方針の決定が困難な場合に限る。）原因不明の著しい血球減少

イ(1)のウからオまでを満たすこと。