BRCA1／2遺伝子検査

(1)「1」腫瘍細胞を検体とするものについては、初発の進行卵巣癌患者、転移性去勢抵抗性前立腺癌患者又は転移性、再発若しくはHER2陰性の術後薬物療法の適応となる乳癌患者の腫瘍細胞を検体とし、次世代シーケンシングにより、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として、BRCA1遺伝子及びBRCA2遺伝子の変異の評価を行った場合に限り算定する。

(2)「2」血液を検体とするものについては、転移性、再発若しくはHER2陰性の術後薬物療法の適応となる乳癌患者、初発の進行卵巣癌患者、治癒切除不能な膵癌患者、転移性去勢抵抗性前立腺癌患者又は遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑われる者（乳癌若しくは卵巣癌患者である場合又は「D006-18」の「2」に掲げるBRCA1／2遺伝子検査の血液を検体とするものにより遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された者の父母、子若しくは兄弟姉妹である場合に限る。）の血液を検体とし、PCR法等により、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択又は遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診断を目的として、BRCA1遺伝子及びBRCA2遺伝子の変異の評価を行った場合に限り算定する。

(3)「2」血液を検体とするものについて、遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診断を目的として当該検査を実施するに当たっては、関係学会による「遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）診療の手引き2021年版」を参照すること。なお、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。